ADAMTSL4

From SlepoteNet
Jump to navigation Jump to search

ADAMTSL4 – представитель данного семейства, наиболее тесно связанный со здоровьем цинновой связки. Его рецессивные мутации связаны с изолированной эктопией хрусталика, а также с сочетанной эктопией хрусталика и зрачка.

ADAMTSL4 преимущественно синтезируется

Среди случаев изолированной врожденной эктопии хрусталика мутации ADAMTSL4 доминируют в качестве причинного фактора.

В сравнении с изолированной врожденной эктопии хрусталика, вызванной мутацией FBN1, для дефектов ADAMTSL4 характерны: более ранняя манифестация, большая степень осевой миопии