ADAMTS10

From SlepoteNet
Jump to navigation Jump to search

Мутации ADAMTS10 у человека вызывают рецессивную форму синдрома Вайля-Маркезани.

Клинические проявления

Результаты нокаута ADAMTS10 у мышей продемонстрировали пониженную выживаемость, несколько меньший размер тела и тугую кожу, но отсутствие брахидактилии и пороков сердца. Также у нокаутированных по ADAMTS10 мышей отсутствовала эктопия хрусталика. Что интересно, циннова связка утолщается и имеет выраженную окрашиваемость антителами к FBN2 даже во взрослом состоянии при значимом снижении содержания FBN1. Также, в отличие от нормальных мышей после рождения сохраняется окрашивание FBN2 гиалоидных сосудов. Причина кроется в том, что ADAMTS10 лизирует фибриллин-2, что может быть основой протеолитического механизма устранения фибриллина-2 по завершению ювенильного периода.