Фибриллин-2

From SlepoteNet
Jump to navigation Jump to search

У людей мутации в FBN2 приводят к врожденной контрактурной арахнодактилии (ВКА), также известной как дистальный артрогрипоз 9 типа, синдром Билса-Хехта (Beals-Hecht), преимущественно проявляющейся патологией скелета – арахнодактилией (длинные тонкие пальцы рук), контрактурой суставов, сколиозом и симптомом «мятых» ушей. Это редкое аутосомно-доминантное заболевание, первоначально описанное в 1971 году [1], изначально противопоставлялось синдрому Марфана, вызываемому мутациями в гене FBN1, по причине отсутствия характерных для него сердечно-сосудистых и глазных проявлений. Однако, более поздние сообщения отмечают многие точки соприкосновения между двумя синдромами. Кардиологические проявления ВКА включают в себя пролапс митрального клапана и расширение корня аорты [2], но, что гораздо более интересно для офтальмолога, встречаются сообщения о редкой, но разносторонней вовлеченности переднего отрезка глаза, включая мегалокорнеа [3], кератоконус [2] [4], иридоденез [3], эктопию хрусталика [5], колобому радужки [6] [7] и хрусталика [8], гипоплазию цилиарного тела [8], хориоидальную неоваскуляризацию [9] и высокую близорукость [8] [10] [9] [11] [12] [13].

Литература

  1. Beals RK, Hecht F. Congenital contractural arachnodactyly. A heritable disorder of connective tissue. J Bone Joint Surg Am. 1971;53(5):987-993 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5557609/
  2. 2,0 2,1 Callewaert BL, Loeys BL, Ficcadenti A, et al. Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature. Hum Mutat. 2009;30(3):334-341. doi:10.1002/humu.20854 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19006240/
  3. 3,0 3,1 Huggon IC, Burke JP, Talbot JF. Contractural arachnodactyly with mitral regurgitation and iridodonesis. Arch Dis Child. 1990;65(3):317-319. doi:10.1136/adc.65.3.317 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2334215/
  4. Bass HN, Sparkes RS, Crandall BF, Marcy SM. Congenital contractural arachnodactyly, keratoconus, and probable Marfan syndrome in the same pedigree. J Pediatr. 1981;98(4):591-593. doi:10.1016/s0022-3476(81)80771-8 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7205489/
  5. Bawle E, Quigg MH. Ectopia lentis and aortic root dilatation in congenital contractural arachnodactyly. Am J Med Genet. 1992;42(1):19-21. doi:10.1002/ajmg.1320420106 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1308360/
  6. Rebelo CC, Furtado JM, Honjo RS, et al. Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: Beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities. Clin Dysmorphol. 2009;18(3):142-144. doi:10.1097/MCD.0b013e32831368ff https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19339880/
  7. Snape KM, Fahey MC, McGillivray G, Gupta P, Milewicz DM, Delatycki MB. Long-term survival in a child with severe congenital contractural arachnodactyly, autism and severe intellectual disability. Clin Dysmorphol. 2006;15(2):95-99. doi:10.1097/01.mcd.0000203633.86190.2d https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16531736/
  8. 8,0 8,1 8,2 Takaesu-Miyagi S, Sakai H, Shiroma T, Hayakawa K, Funakoshi Y, Sawaguchi S. Ocular findings of Beals syndrome. Jpn J Ophthalmol. 2004;48(5):470-474. doi:10.1007/s10384-004-0106-7 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15486770/
  9. 9,0 9,1 Gallego-Pinazo R, López-Lizcano R, Millán JM, Arevalo JF, Mullor JL, Díaz-Llopis M. Beals-Hecht syndrome and choroidal neovascularization. Clin Ophthalmol. 2010;4:845-847. doi:10.2147/opth.s11685 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20714360/
  10. Anderson RA, Koch S, Camerini-Otero RD. Cardiovascular findings in congenital contractural arachnodactyly: report of an affected kindred. Am J Med Genet. 1984;18(2):265-271. doi:10.1002/ajmg.1320180210 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6465201/
  11. Gupta PA, Putnam EA, Carmical SG, et al. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum Mutat. 2002;19(1):39-48. doi:10.1002/humu.10017 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11754102/
  12. Babcock D, Gasner C, Francke U, Maslen C. A single mutation that results in an Asp to His substitution and partial exon skipping in a family with congenital contractural arachnodactyly. Hum Genet. 1998;103(1):22-28. doi:10.1007/s004390050777 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9737771/
  13. Maslen C, Babcock D, Raghunath M, Steinmann B. A rare branch-point mutation is associated with missplicing of fibrillin-2 in a large family with congenital contractural arachnodactyly. Am J Hum Genet. 1997;60(6):1389-1398. doi:10.1086/515472 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9199560/